EUROPA
PRESS
11 noviembre
2019
Un
investigador español descubre el 'elixir de la juventud' para la progeria
Un investigador de la Fundación Jiménez
Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha hallado un tratamiento que
podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria,
una enfermedad genética extremadamente rara y fatal que se caracteriza por un
envejecimiento acelerado en niños.
Esta patología afecta a cerca de 200 niños en 50 países del
mundo, y el hecho de que los niños parezcan "normales" al nacer, hace
que no se detecte hasta la aparición de los primeros signos y síntomas, los
cuales ocurren en torno a los 12 o 24 meses de edad.
Baja estatura, piel seca y arrugada, articulaciones grandes
y rígidas, calvicie prematura y presencia de enfermedades degenerativas propias
de la vejez, como artritis o cataratas, son los síntomas visibles más
característicos, si bien los pacientes
también padecen problemas cardiovasculares y osteoporosis.
Ante esto, el equipo del Instituto de Investigación
Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de la Universidad Autónoma de Madrid
(UAM) ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de
estos niños. En concreto, el trabajo, publicado en la revista 'PNAS', señala un
cóctel de inhibidores como posible 'elixir de la juventud'.
"Hace seis años encontramos alterada una ruta
metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta
enfermedad. Ahora, gracias a un proyecto financiado desde hace tres años por la
Progeria Research Foundation, hemos revertido farmacológicamente
dicha ruta para que vuelva a su estado normal", ha explicado el director
del trabajo Ricardo Villa-Bellosta.
A su juicio, lo importante de esta ruta es que también se ve
afectada durante el envejecimiento 'normal' y en enfermedades tan frecuentes
como la diabetes y la enfermedad crónica, que se caracterizan por el
envejecimiento acelerado.
Progeria, investigación y CRISPR-cas9
La falta de progreso en la investigación de la progeria supuso en 1999 la creación de la Progeria Research Fundation, cuya misión original fue descubrir la causa, los
tratamientos y la cura de la enfermedad.
En 2003 se identificó el gen causante de la progeria y, tras ello, llegó la creación de un modelo de
ratón con la misma mutación genética, a lo que le siguió el descubrimiento de
mecanismos moleculares de la enfermedad y desarrollo de tratamientos, algunos
de los cuales han sido utilizados en ensayos clínicos desde 2007.
Si bien es cierto que estos tratamientos de momento solo
sirven para mejorar los síntomas, en un futuro no muy lejano se espera poder
eliminar la enfermedad mediante ingeniería genética. Ante este escenario,
investigadores españoles ya han dado el primer este año, al utilizar la
tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.
"Mientras esperamos los desarrollos tecnológicos
necesarios para que la terapia genética sea una realidad y se pueda utilizar en
las personas, así como la aprobación de la legislación correspondiente, hoy en
día la investigación se centra, principalmente, en la búsqueda de nuevas dianas
terapéuticas para paliar los principales síntomas. En este sentido, nuestro
trabajo abre una nueva línea de estudio para la mejora de esta devastadora
enfermedad", ha zanjado Villa-Bellosta.